法布瑞氏症

法布瑞氏症
	Alpha galactosidase - 这种蛋白质在法布瑞氏症患者身上产生异常
分类和外部资源
ICD-10	E75.2 (ILDS E75.25)
ICD-9-CM	272.7
OMIM	301500
DiseasesDB	4638
eMedicine	neuro/579 derm/707 ped/2888
MeSH	D000795

法布瑞氏症（英语：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一种X染色体上基因异常导致的X-连锁隐性遗传疾病。因体内负责制造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成体内糖神经胺醇脂质（glycosphingolipid）无法代谢，不断堆积在细胞质及溶体中，而引发多处器官病变，严重时可能造成死亡。它的命名来自于它的发现者之一，乔纳斯·法布瑞（Johannes Fabry）。

症状

此病的临床症状多变。患者在儿童或青年期，手脚末端会产生间歇性的疼痛或感觉异常，有些患者形容如火烧般剧痛，在高温、季节变化、及运动后容易产生。经常被误诊为风湿病，关节炎，关节痛，生长痛或是心因性疼痛。

治疗方式

目前采取酵素替代疗法，让患者两周一次，注射α-galactosidase（a-GAL）酵素药剂，可以有效缓解病情。

参考文献

James, William D.; Berger, Timothy G.; Elston, Dirk. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. 2006. ISBN 0-7216-2921-0.
Schiffmann, Raphael; Kopp, Jeffrey B.; Austin, Howard A.; Sabnis, Sharda; Moore, David F.; Weibel, Thais; Balow, James E.; Brady, Roscoe O. Enzyme replacement therapy in Fabry disease: a randomized controlled trial. JAMA. June 2001, 285 (21): 2743–2749. PMID 11386930. doi:10.1001/jama.285.21.2743.
Wilcox, William R.; Banikazemi, Maryam; Guffon, Nathalie; Waldek, Stephen; Lee, Philip; Linthorst, Gabor E.; Desnick, Robert J.; Germain, Dominique P. Long-term safety and efficacy of enzyme replacement therapy for Fabry disease. American Journal of Human Genetics. July 2004, 75 (1): 65–74. PMC 1182009 . PMID 15154115. doi:10.1086/422366.

外部链接

Fabry Disease Information Page at NINDS
Fabry disease at NLM Genetics Home Reference
Fabry Registry
Stroke in young Fabry patients
Datagenno - Fabry Disease

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