肾上腺脑白质失养症

Adrenoleukodystrophy
	T2素描显示有白质损失
分类和外部资源
ICD-10	E71.3
ICD-9-CM	330.0, 277.86
OMIM	300100 202370
DiseasesDB	292
MeSH	D000326
GeneReviews	X-Linked Adrenoleukodystrophy;

肾上腺脑白质失养症（ALD, Adrenoleukodystrophy），是一种脑内去髓鞘化白质化的遗传病，其通常分作儿童型脑白质化、青少年大脑型、肾上腺脊髓性神经病变型及女性异型合子病征基因型。患者细胞的过氧化体在代谢较长的链脂肪酸时产生异常，尤其是C24、C26长链脂肪酸会异常堆积在大脑的白质和肾上腺的皮质内，进而侵蚀患者脑神经系统的髓鞘质，造成患者的髓鞘脱失，脑部的神经细胞因此就会被摧毁，进而妨碍神经的传导。

发生率

美国男性发生肾上腺脑白质失养症的机率为1:42,000；加上女性异合子基因型的发生率是1:16,800。而最近的报告则显示为1/17000至1/25000。

治疗

服用罗伦佐的油可以延缓该病的发展，但无法完全治愈。

参考文献

罕见遗传疾病一点通

外部链接

ALD Life
European Leukodystrophy Foundation
Fight ALD
March of Dimes Foundation
United Leukodystrophy Foundation
开放式目录计划中和肾上腺脑白质失养症相关的内容
美国国家神经疾病及中风研究院上有关adrenoleukodystrophy的资料
Images of ALD at USUHS
Adrenoleukodystrophy at National Center for Biotechnology Information